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TEST PANORAMA

Test Prenatale non Invasivo

 

 

 

Test Panorama è un test prenatale non invasivo che fornisce le fondamentali informazioni di una amniocentesi o villocentesi, con un semplice prelievo di sangue materno .

 

 

Il test Panorama può essere effettuato presso :

 

Fertility Donna il sito Italiano che si occupa dei problemi di salute della Donna

Ed offre soluzioni efficaci con visite ed esami specialistici di alto livello e terapie all'avanguardia

 

Siamo a Milano, in zona Porta Romana  presso il Centro medico IKNOS Viale Sabotino, 28 Palazzo Trony

MM Linea Gialla Porta Romana

per contatti, info e prenotazioni  : fertility@libero.it  

02 49460612   347 8330868

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cos’è Test Panorama?

 

 Panorama è un test di screening prenatale non invasivo che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino. È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi . È oggi il test su DNA fetale più precoce e accurato disponibile. L’esame è effettuato in collaborazione con l’azienda americana  Natera.

 

 

 A cosa serve?

 

Panorama valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18, 13, X e Y, le triploidie e eventualmente le microdelezioni (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).

Il test Panorama individua anche il sesso del nascituro e consente l'attribuzione di paternità prenatale non invasiva.

 

Quali sono i vantaggi di Test Panorama?

 

Precoce

 

È il più precoce test al mondo: già dalla 9° settimana puoi accedere al Test con un semplice prelievo di sangue.

 

 

 Preciso

.Solamente Test Panorama è in grado di distinguere fra DNA materno e DNA fetale, grazie alla metodica SNP di nuova generazione

 

Accurato

 Per mantenere standard qualitativi sempre più elevati, effettuiamo queste analisi negli Stati Uniti dove oggi sono presenti le migliori tecnologie.

 

Sicuro

 È un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso alle tradizionali tecniche invasive, amniocentesi e villocentesi  riducendo così il rischio ad esse collegato.

 

Affidabile

 Il test ha le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni cromosomiche

 

 Semplice, sicuro e affidabile: Panorama è il più innovativo test su DNA fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino. È uno screening non invasivo che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi .

Test Panorama individua il sesso del feto e valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18, 13, X e Y, le triploidie e eventualmente le microdelezioni (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).

 

Grazie al Test Panorama potrai decidere assieme al tuo medico il percorso diagnostico migliore per la tua gravidanza.

 

 

Il Test Panorama come si effettua?

Il test Panorama si effettua con un prelievo di sangue materno. Nulla viene fatto al feto.

 

 

Con il test Panorama si può conoscere il sesso del  feto?

Si certamente  con il test Panorama si può conoscere, anche il sesso del feto

 

A che epoca si effettua il test Panorama?

Il Test panorama si effettua a partire dalla 9 settimana di gestazione

I risultati dopo quanto tempo arrivano?

I risultati del Test Panorama arrivano dopo 8 - 10 giorni lavorativi

 

Con il Test Panorama, in caso di malformazioni,  si è poi in tempo per effettuare una interruzione volontaria di gravidanza entro i 90 giorni?

Poichè il test Panorama si effettua a partire dalla 9 settimana e la risposta arriva massimo entro 10 giorni, si è ancora in tempo per prenotare ed effettuare l'intervento di IVG ai sensi della legge 194 /78 dello stato italiano.

 

Il Test Panorama che precisione ha?

Il test panorama ha una precisione quasi assoluta, vedi tabella.

 

 

Ho più di 35 anni, e sono in gravidanza, so che dovrei effettuare l'amniocentesi , ma ho paura dei rischi correlati, posso avvalermi del test Panorama?

Certamente si, il test Panorama serve proprio ad evitare i rischi delle metodiche diagnostiche prenatali  invasive

 

Si informa che Il test Panorama può essere effettuato presso :

fertility donna che si occupa dei problemi di salute della Donna

Siamo a Milano, in zona Porta Romana  presso il Centro medico IKNOS Viale Sabotino, 28 Palazzo Trony

MM Linea Gialla Porta Romana

per informazioni e prenotazioni  : fertility@libero.it  

02 49460612   347 8330868

 

 

   

 

 

 

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Noi non curiamo la Malattia, Noi curiamo la Persona, non effettuiamo semplici visite ginecologiche, ma un accurato controllo dell'intera Persona

 

Ultimamente anche altri hanno usato questa frase  ma...... non basta dirlo  bisogna farlo veramente !

 

 

   Ecco alcune risposte e chiarimenti, a riguardo al test Panorama,   a cura del dr. Floriano Petrone, che tra le sue competenze annovera anche quella di  esperto in diagnostica prenatale.  
     

 

Perchè non è possible sottoporre a amniocentesi e villocentesi tutte le donne gravide?

Amniocentesi e villocentesi sono test invasivi che possono, provocare aborti in una percentuale variaible intorno allo 0,5 - 1% di conseguenza, se si sottoponessero tutte le donne gravide a test invasivi,  per individuare un feto affetto da cromosomopatia,   si dovrebbero sacrificare uno o più feti sani innocenti. comprendete qual'è il paradosso? .

Da quì la necessità  di selezionare le donne da sottoporre ai test invasivi, in base al loro rischio di partorire un feto affetto da cromosomopatia.

Come criterio di paragone adopereremo, quale  esempio di cromosomopatie la sindrome di Down che è la più importante e frequente

Il primo test di screening ad essere adottato fu il criterio dell'età materna (accuratezza 50%) che si basa sull'osservazione che più aumenta l'età materna maggior è il rischio di cromosomopatie. All'inizio degli anni 1970 sì è deciso di fissare intorno a 35 anni l'età a cui consigliare di fare un amniocentesi. A  35 anni il rischio di partorire un figlio Down è statisticamente di 1 su 350 gravidanze. 

Il criterio dell'età materna come screnneing delle cromosomopatie,  tuttavia oggi, non è più un criterio da tenere in considerazione

Infatti si è visto che sottoponendo ad amniocentesi tutte le donne di età uguale o maggiore di 35 anni, si riesce solo ad individuare il 50%  solo la metà di tutti i feti Down con un numero di falsi positivi del 45%

 Il numero di falsi positivi è troppo alto: 45 % praticamente la metà. Inoltre  la percentuale gravide over 35 oggi è aumentata, in Italia, raggiungendo il 30 % di tutte le gravidanze, quindi  alla fine si sacrificherebbero troppi bambini sani per individuare solo il 50% di tutti i Down

Con queste considerazioni riteniamo di aver risposto adeguatamente  ai vari post in cui si dice che nei casi di età avanzata conviene sempre, a priori, fare i test invasivi di amnio e villo, non è vero!  il solo criterio dell'età e attualmente non può essere preso più in considerazione perchè comporterebbe il sacrificio di troppi feti  sani ed  individuerebbe solo il 50 % delle cromosomopatie.  Spero di essere stato sufficientemente chiaro su questo punto.

Ma allora una donna che ha più di 35 anni come deve comportarsi?  la risposta è che conviene sempre fare prima un test di screening, tra quelli oggi disponibili, e poi una volta conosciuto qual'è il rischio personalizzato di avere un figlio affetto da cromosomopatia, effettuare o meno la diagnostica invasiva prenatale (villo o amnio)

Quindi Per selezionare le donne gravide, di qualsiasi età,  da sottoporre ai test invasivi (amnio e villo) vengono in nostro aiuto i test di sreening o test statistici

Quali sono questi Test?

Dobbiamo ringraziare il Dott Wald che mise a punto il primo test di screening, il tri test o test di Wald,  con il quale, noi ginecologi della vecchia guardia,  abbiamo lavorato dagli anni 90  in poi,  con ottimi risultati, Il Test di Wald diagnostica il 65 % di tutti i feti Down ed ha una percentuale di falsi positivi del 10%. Il Tri Test o Test di Wald ha avuto un importanza storica in quanto primo dei test  di diagnostica prenatale non invasivi, che ha permesso di evitare tante amniocentesi inutili, salvando la vita a tanti feti sani! tenendo presente che  con il test di Wald  Ogni 60 risultati positivi uno solo è affetto da sindrome di Down,

La Traslucenza Nucale  Si tratta di un ecografia eseguita dalla 11 alla 14 settimana, nel corso della quale si misura un piccola falda liquida che si trova dietro la nuca del feto, maggior è lo spessore di questa falda, maggiori sono le possibilità che si tratti di un feto Down. Lo spessore della Traslucenza Nucale aumenta notevolmente anche in caso di cardiopatie e malformazioni scheletriche. La Risposta si ha appena concluso l’esame, La Traslucenza Nucale consente di diagnosticare il 75% di tutti i feti Down ed ha una percentuale di falsi positivi del 5%. Ogni 30 esami positivi, uno è realmente affetto da sindrome di Down.  La misurazione della traslucenza nucale, fu introdotta, in italia, alla inizio del secolo 2000, rispetto al test di Wald, oltre ad una maggiore accuratezza,  ha il vantaggio di fornire un risultato al primo trimestre.

Il Test Integrato : Consiste in un ecografia per la misurazione della traslucenza nucale associata ad un prelievo ematico, che si effettua al I trimestre (11- 14 settimane), successivamente un secondo prelievo a 16 settimane, si fornisce quindi il calcolo del rischio personalizzato, dopo l’elaborazione dei dati allla 16 settimana.  il Test integrato diagnostica il 92% dei feti Down, ed ha una percentuale di falsi positivi del 3% . Ogni 16 esami positivi 1 feto solo è realmente affetto da sindrome di Down.

Ultrascreening o Test Combinato:  Consiste nella misurazione della Traslucenza Nucale, associato ad un prelievo ematico di due metaboliti:la "Free Beta" frazione libera della  Beta‑Gonadotropina Corionica Umana,    e la  PAPP‑A proteina plasmatica associata alla  Gravidanza. Si effettua, dalla 11 alla 14 settimana, la sua accuratezza diagnostica è molto elevata, 97% di feti Down individuati, con 3% di falsi positivi. Se si associa L'Ultrascreening con la identificazione delle ossa nasali  si arriva ad identificare il 98% dei feti Down, con falsi positivi del 2%.  Ogni 10 esami positivi, 1 solo è affetto da sindrome di Down.

Discorso completamente diverso e a parte merita il Test Panorama

Il test Panorama, pur essendo un test di screening statistico, si colloca in una dimesione totalmente diversa rispetto altri  altri test di cui abbiamo parlato

Il Test Panorama identifica oltre il 99% dei feti Down con una percentuale quasi ZERO di falsi positivi..

Pertanto a coloro  che  credono poco all accuratezza dei test statistici quali Test di Wald, Traslucenza nucale, Test integrato ecc precisiamo che il Test Panorama si colloca ad un livello decisamente più alto in termini di precisione e affidaiblità,

Domande e Risposte

Se una donna gravida risulta negativa al Test Panorama deve fare anche la villocentesi o amniocentesi? la risposta è no, perchè il rischio di un risultato falsamente rassicurante da parte del  test Panorama è praticamente nullo, a questo punto allora a che servirebbe fare i test di screening?

Se invece una donna gravida risultasse positiva per una qualsiasi cromosopatia,  al test Panorama,  deve fare anche la villocentesi o amniocentesi?  La risposta  è si, perchè quasi sicuramente il feto sarà affetto da cromosomopatie e quindi vale la pena rischiare un aborto facendo la villo o l'amnio..

Se una donna gravida ha più di 35 anni, a causa dell'elevato rischio di cromosomopatie deve passare direttamente alla villo o amnio?  No, abbiamo già detto che se tutte le gravide over 35 si sottoponessero direttamente a diagnostica prenatale invasiva (villo o amnio)  si avrebbe un numero troppo alto di aborti di feti sani innocenti .

Quindi se una donna in gravidanza non vuole rischiare di abortire un bambino sano e al tempo stesso non vuole rischiare di avere un bambino affetto da cromosomopatia come deve comportarsi?   Il Test PANORAMA  serve proprio a questo a selezionare solo le donne veramente a rischio da inviare ai test invasivi, dirò di più , data l'altissima precisione di questo test non ce ne sarebbe neppure bisogno, ma tuttavia noi raccomandiamo lo stesso di farlo perchè prima di sopprimere un feto dobbiamo essere certi che sia veramente malformato.

Resta poi una considerazione etica, del tipo fino a che punto noi esseri umani possiamo decidere se lasciar vivere un bambino sano o sopprimere un feto affetto da malformazioni, ma questo argomento per la sua delicatezzza e importanza, sarà oggetto di una prossima discussione..

Che differenza c'è tra Malformazioni e Cronosomopatie?

Le Cromosomopatie sono alterazioni dei cromosomi, che rappresentano il software di progettazione dell'essere vivente, a fronte di una cromosomopatia ci pososno essere varie malformazioni e carenze funzionali.

Le Malformazioni sono alterazioni di sviluppo di organi e apparati che possono essere o non essere la conseguenza di cromosomopatie, ad esempio un bambino può nascere senza una mano, avere una cardiopatia,  ecc,  ma avere un patrimonio cromosomico sano, oppure al contrario avere una serie di malformazioni collegate ad una cromosomopatia.

Quali sono gli esami  che identificano le cromosomopatie ?   Risposta, con villocentesi, amnio centesi e cordocentesi (puntura del cordone ombellicale con prelievo  di sangue fetale) .

Quali sono gli esami che identificano le malformazioni ?  Risposta l'esame è l'ecografia, in particolare quella morfologica che si effettua a 20 - 22 settimane.

L'ecografia vede tutte le malformazioni?  Risposta: Le malformazioni conosciute sono circa 9000 l'ecografia per i limiti intrinseci della metodica non vede tutte le malformazioni,  addirittura può non vedere anche malformazioni importanti!

Infine un ultima domanda che ci viene posta di frequente:  Perchè il test Panorama, è a pagamento?,  a differenza degli altri test di screening che sono gratuiti e a carico del Sistema Sanitario Nazionale?

La risposta è che il Test Panorama è un test nuovo, da poco disponibile anche in Italia, prima si doveva andar e in svizzera per farlo, trattandosi di un ottimo test, sicuramente sarà anch'esso accreditato al SSN è solo questione di tempo.

 

 

Bene spero di essere stato chiaro ed utile ! scrivete a questa e mail  fertility@libero.it   ed avrete le risposte ai vostri quesiti

A risentirci Dr: F.Petrone

 

 

 


 

                                                                   

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